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SNCTP000003117 | NCT03788343 | BASEC2018-01609

Einfluss von Phenylalanin auf kognitive, cerebrale und neurometabolische Parameter bei erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie – eine randomisierte, Placebo-kontrollierte, Crossover, Non-inferiority Studie

Datenbasis: BASEC (Import vom 07.08.2020), WHO (Import vom 02.08.2020)
Geändert: 16.06.2020
Krankheitskategorie: Erkrankungen des Nervensystems, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten

Zusammenfassende Beschreibung der Studie (Datenquelle: BASEC)

Es handelt sich um eine nationale Studie, die durch das Inselspital Bern in Zusammenarbeit mit dem Universitätsspital Zürich in Bern durchgeführt wird. Wir planen insgesamt 30 erwachsene Patienten mit Phenylketonurie (PKU) und 30 gesunde Kontrollprobanden zu rekrutieren. PKU ist eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, bei welcher die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin gestört ist. Mit unserer Studie möchten wir untersuchen, welchen Einfluss eine 4-wöchige Erhöhung des Phenylalanins im Körper auf die Denkprozesse und die Hirnfunktionen von Patienten mit PKU hat.
Die gesamte Dauer der Studie wird sich über 2 Jahre erstrecken. Für einen einzelnen Patienten mit PKU umfasst die Studie insgesamt 4 Termine à ca. 4 Stunden, die sich über einen Zeitraum von 3 Monaten verteilen. An allen Terminen werden neuropsychologische Tests sowie eine Magnetresonanzuntersuchung (MRI) und eine Blutentnahme stattfinden.

Untersuchte Krankheiten (Datenquelle: BASEC)

Phenylketonurie (PKU)

Health conditions (Datenquelle: WHO)

Phenylketonuria

Seltene Krankheit (Datenquelle: BASEC)

Ja

Untersuchte Intervention (z.B. Medikament, Therapie, Kampagne) (Datenquelle: BASEC)

Um eine kurzzeitige Unterbrechung der Diät der Patienten mit PKU zu simulieren, werden diese Patienten während 4 Wochen Phenylalanin-haltige Kapseln in angepasster Dosierung erhalten. Während weiteren 4 Wochen werden sie gleich aussehende Placebo-Kapseln (Scheinmedikament ohne Wirkstoff) erhalten. Die Studienmedikation ist randomisiert und doppel-verblindet, das heisst, weder die Patienten noch wir werden wissen, bei wem welche Kapseln zuerst abgegeben werden.
Während der gesamten Studienteilnahme werden die Patienten gebeten, Ihre proteinarme Diät sowie Ihre individuelle Aminosäurenmischung unverändert einzuhalten bzw. einzunehmen.
Zusätzlich werden die Struktur und Funktion des Gehirns der Patienten mit PKU mit denen von gesunden Kontrollprobanden verglichen. Bei den gesunden Kontrollprobanden wird keine Intervention, sondern nur einmal neuropsychologische Tests sowie eine Magnetresonanzuntersuchung (MRI) durchgeführt.

Interventions (Datenquelle: WHO)

Dietary Supplement: Phenylalanine;Drug: Placebo

Kriterien zur Teilnahme an der Studie (Datenquelle: BASEC)

Im Interventionsteil der Studie dürfen Erwachsene (mindestens 18 Jahre) Personen mit Phenylketonurie (PKU), welche im Neugeborenen-Screening diagnostiziert und innerhalb der ersten 30 Lebenstage mit einer Phenylalanin-armen Diät behandelt wurde, teilnehmen.

Im Kontrollteil der Studie dürfen gesunde Personen ab 18 Jahren teilnehmen.

Die Muttersprache muss Deutsch oder Französisch sein.

Ausschlusskriterien (Datenquelle: BASEC)

Nicht teilnehmen dürfen Personen, die innerhalb der 6 Monate vor Studienteilnahme die proteinarme Diät unterbrochen haben und/oder in dieser Zeit eine Phenylalanin-Blutkonzentration von über 1600 µmol/L hatten.

Nicht teilnehmen dürfen Personen, bei welchen eine Erkrankung, Medikation oder Metall im Körper (wie z. B. Schrauben oder feste Zahnspangen) die Studienergebnisse beeinflussen könnte.

Nicht teilnehmen dürfen Frauen, welche planen während der Studiendauer schwanger zu werden oder in der Schwangerschaft oder Stillzeit sind.

Inclusion/Exclusion Criteria (Datenquelle: WHO)


PATIENTS

Inclusion Criteria:

- PKU diagnosed after a positive newborn screening

- Treatment with Phe-restricted diet starting within the first 30 days of life

- Age =18 years

- Capable of following the study design

- Written informed consent

Exclusion Criteria:

- Patients with PKU not following a Phe-restricted diet within 6 months before the study

- Phe concentration above 1600 µmol/L within 6 months before the study

- Concomitant disease states suspected to significantly affect primary or secondary
outcomes, e. g. untreated vitamin B12 deficiency

- Known or suspected non-compliance, drug or alcohol abuse

- Change in medications likely to significantly interfere with cognitive function
testing

- Known or suspected hypersensitivity or allergy to one of the ingredients of the
placebo

- Women who are pregnant or intent to get pregnant during the course of the study or who
are breast feeding

- Female participants of childbearing potential, not using and not willing to continue
using one (or more) highly efficient (Pearl index less than 1) method of contraception
for the entire study duration.

- Inability to follow the procedures of the study, e. g. due to language problems (lack
of fluency in German or French), psychological disorders, dementia, etc. of the
participant.

- Participation in another interventional study within the 30 days preceding and during
the present study.

- Previous enrolment into the current study

- Conditions interfering with MRI such as magnetic (metallic) particles in the skull or
brain, cardiac pacemaker, deep brain stimulators, cochlear implant, braces or
permanent retainers

HEALTHY CONTROLS

Inclusion Criteria:

- Age =18 years

- Comparable to patients with regard to age, gender and educational level

- Capable of following the study design

- Written informed consent

Exclusion Criteria:

- Known or suspected drug or alcohol abuse

- Change in medications likely to significantly interfere with cognitive function
testing

- Women who are pregnant or intent to get pregnant during the course of the study or who
are breast feeding

- Inability to follow the procedures of the study, e. g. due to language problems (lack
of fluency in German or French), psychological disorders, dementia, etc. of the
participant.

- Participation in another interventional study within the 30 days preceding and during
the present study.

- Previous enrolment into the current study

- Conditions interfering with MRI such as magnetic (metallic) particles in the skull or
brain, cardiac pacemaker, deep brain stimulators, cochlear implant, braces or
permanent retainers

Weitere Angaben zur Studie im WHO-Primärregister

https://clinicaltrials.gov/show/NCT03788343

Weitere Angaben zur Studie aus der Datenbank der WHO (ICTRP)

http://apps.who.int/trialsearch/Trial2.aspx?TrialID=NCT03788343

Weitere Informationen zur Studie

Registrationsdatum der Studie

17.12.2018

Einschluss der ersten teilnehmenden Person

19.08.2019

Rekrutierungsstatus

Recruiting

Wissenschaftlicher Titel (Datenquelle: WHO)

PICO: Phenylalanine and Its Impact on Cognition - Impact of Phenylalanine on Cognitive, Cerebral and Neurometabolic Parameters in Adult Patients With Phenylketonuria

Studientyp (Datenquelle: WHO)

Interventional

Design der Studie (Datenquelle: WHO)

Allocation: Randomized. Intervention model: Crossover Assignment. Primary purpose: Supportive Care. Masking: Double (Participant, Investigator).

Phase (Datenquelle: WHO)

Phase 4

Primäre Endpunkte (Datenquelle: WHO)

Working memory (accuracy)

Sekundäre Endpunkte (Datenquelle: WHO)

Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS);Resting-state fMRI;Functional Magnetic Resonance Imaging (fMRI) (working memory);Cognitive flexibility;Inhibition;Working memory (reaction time)

Kontakt für Auskünfte (Datenquelle: WHO)

Please refer to primary and secondary sponsors

Ergebnisse der Studie (Datenquelle: WHO)

Zusammenfassung der Ergebnisse

noch keine Angaben verfügbar

Link zu den Ergebnissen im Primärregister

noch keine Angaben verfügbar

Angaben zur Verfügbarkeit von individuellen Teilnehmerdaten

noch keine Angaben verfügbar

Studiendurchführungsorte

Durchführungsorte in der Schweiz (Datenquelle: BASEC)

Bern

Durchführungsländer (Datenquelle: WHO)

Switzerland

Kontakt für weitere Auskünfte zur Studie

Angaben zur Kontaktperson in der Schweiz (Datenquelle: BASEC)

Prof. Dr. phil. Regula Everts
+41 31 632 47 42
regula.everts@insel.ch

Kontakt für allgemeine Auskünfte (Datenquelle: WHO)

Regula Everts, Prof. Dr. phil.;Raphaela Muri, MSc
Department of Diabetes, Endocrinology, Nutritional Medicine and Metabolism (UDEM), Inselspital, Bern University Hospital
+41 31 632 47 42;+41 31 632 41 30
raphaela.muri@insel.ch;regula.everts@insel.ch

Kontakt für wissenschaftliche Auskünfte (Datenquelle: WHO)

Regula Everts, Prof. Dr. phil.;Raphaela Muri, MSc
Department of Diabetes, Endocrinology, Nutritional Medicine and Metabolism (UDEM), Inselspital, Bern University Hospital
+41 31 632 47 42;+41 31 632 41 30
raphaela.muri@insel.ch;regula.everts@insel.ch

Studienverantwortliche

Hauptsponsor (Datenquelle: WHO)

University Hospital Inselspital, Berne

Weitere Sponsoren (Datenquelle: WHO)

University of Zurich

Bewilligung durch Ethikkommission (Datenquelle: BASEC)

Name der bewilligenden Ethikkommission (bei multizentrischen Studien nur die Leitkommission)

Kantonale Ethikkommission Bern

Datum der Bewilligung durch die Ethikkommission

04.12.2018

Weitere Studienidentifikationsnummern

Studienidentifikationsnummer der Ethikkommission (BASEC-ID) (Datenquelle: BASEC)

2018-01609

Secondary ID (Datenquelle: WHO)

3837
2018-01609