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SNCTP000003117 | NCT03788343 | BASEC2018-01609

Einfluss von Phenylalanin auf kognitive, cerebrale und neurometabolische Parameter bei erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie – eine randomisierte, Placebo-kontrollierte, Crossover, Non-inferiority Studie

Data source: BASEC (Imported from 25.09.2020), WHO (Imported from 20.09.2020)
Changed: 16.06.2020
Disease category: Nervous System diseases, Nutritional and Metabolic diseases

Brief description of trial (Data source: BASEC)

Es handelt sich um eine nationale Studie, die durch das Inselspital Bern in Zusammenarbeit mit dem Universitätsspital Zürich in Bern durchgeführt wird. Wir planen insgesamt 30 erwachsene Patienten mit Phenylketonurie (PKU) und 30 gesunde Kontrollprobanden zu rekrutieren. PKU ist eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, bei welcher die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin gestört ist. Mit unserer Studie möchten wir untersuchen, welchen Einfluss eine 4-wöchige Erhöhung des Phenylalanins im Körper auf die Denkprozesse und die Hirnfunktionen von Patienten mit PKU hat.
Die gesamte Dauer der Studie wird sich über 2 Jahre erstrecken. Für einen einzelnen Patienten mit PKU umfasst die Studie insgesamt 4 Termine à ca. 4 Stunden, die sich über einen Zeitraum von 3 Monaten verteilen. An allen Terminen werden neuropsychologische Tests sowie eine Magnetresonanzuntersuchung (MRI) und eine Blutentnahme stattfinden.

Health conditions investigated (Data source: BASEC)

Phenylketonurie (PKU)

Health conditions (Data source: WHO)

Phenylketonuria

Rare disease (Data source: BASEC)

Yes

Intervention investigated (e.g. drug, therapy or campaign) (Data source: BASEC)

Um eine kurzzeitige Unterbrechung der Diät der Patienten mit PKU zu simulieren, werden diese Patienten während 4 Wochen Phenylalanin-haltige Kapseln in angepasster Dosierung erhalten. Während weiteren 4 Wochen werden sie gleich aussehende Placebo-Kapseln (Scheinmedikament ohne Wirkstoff) erhalten. Die Studienmedikation ist randomisiert und doppel-verblindet, das heisst, weder die Patienten noch wir werden wissen, bei wem welche Kapseln zuerst abgegeben werden.
Während der gesamten Studienteilnahme werden die Patienten gebeten, Ihre proteinarme Diät sowie Ihre individuelle Aminosäurenmischung unverändert einzuhalten bzw. einzunehmen.
Zusätzlich werden die Struktur und Funktion des Gehirns der Patienten mit PKU mit denen von gesunden Kontrollprobanden verglichen. Bei den gesunden Kontrollprobanden wird keine Intervention, sondern nur einmal neuropsychologische Tests sowie eine Magnetresonanzuntersuchung (MRI) durchgeführt.

Interventions (Data source: WHO)

Dietary Supplement: Phenylalanine;Drug: Placebo

Criteria for participation in trial (Data source: BASEC)

Im Interventionsteil der Studie dürfen Erwachsene (mindestens 18 Jahre) Personen mit Phenylketonurie (PKU), welche im Neugeborenen-Screening diagnostiziert und innerhalb der ersten 30 Lebenstage mit einer Phenylalanin-armen Diät behandelt wurde, teilnehmen.

Im Kontrollteil der Studie dürfen gesunde Personen ab 18 Jahren teilnehmen.

Die Muttersprache muss Deutsch oder Französisch sein.

Exclusion criteria (Data source: BASEC)

Nicht teilnehmen dürfen Personen, die innerhalb der 6 Monate vor Studienteilnahme die proteinarme Diät unterbrochen haben und/oder in dieser Zeit eine Phenylalanin-Blutkonzentration von über 1600 µmol/L hatten.

Nicht teilnehmen dürfen Personen, bei welchen eine Erkrankung, Medikation oder Metall im Körper (wie z. B. Schrauben oder feste Zahnspangen) die Studienergebnisse beeinflussen könnte.

Nicht teilnehmen dürfen Frauen, welche planen während der Studiendauer schwanger zu werden oder in der Schwangerschaft oder Stillzeit sind.

Inclusion/Exclusion Criteria (Data source: WHO)


PATIENTS

Inclusion Criteria:

- PKU diagnosed after a positive newborn screening

- Treatment with Phe-restricted diet starting within the first 30 days of life

- Age =18 years

- Capable of following the study design

- Written informed consent

Exclusion Criteria:

- Patients with PKU not following a Phe-restricted diet within 6 months before the study

- Phe concentration above 1600 µmol/L within 6 months before the study

- Concomitant disease states suspected to significantly affect primary or secondary
outcomes, e. g. untreated vitamin B12 deficiency

- Known or suspected non-compliance, drug or alcohol abuse

- Change in medications likely to significantly interfere with cognitive function
testing

- Known or suspected hypersensitivity or allergy to one of the ingredients of the
placebo

- Women who are pregnant or intent to get pregnant during the course of the study or who
are breast feeding

- Female participants of childbearing potential, not using and not willing to continue
using one (or more) highly efficient (Pearl index less than 1) method of contraception
for the entire study duration.

- Inability to follow the procedures of the study, e. g. due to language problems (lack
of fluency in German or French), psychological disorders, dementia, etc. of the
participant.

- Participation in another interventional study within the 30 days preceding and during
the present study.

- Previous enrolment into the current study

- Conditions interfering with MRI such as magnetic (metallic) particles in the skull or
brain, cardiac pacemaker, deep brain stimulators, cochlear implant, braces or
permanent retainers

HEALTHY CONTROLS

Inclusion Criteria:

- Age =18 years

- Comparable to patients with regard to age, gender and educational level

- Capable of following the study design

- Written informed consent

Exclusion Criteria:

- Known or suspected drug or alcohol abuse

- Change in medications likely to significantly interfere with cognitive function
testing

- Women who are pregnant or intent to get pregnant during the course of the study or who
are breast feeding

- Inability to follow the procedures of the study, e. g. due to language problems (lack
of fluency in German or French), psychological disorders, dementia, etc. of the
participant.

- Participation in another interventional study within the 30 days preceding and during
the present study.

- Previous enrolment into the current study

- Conditions interfering with MRI such as magnetic (metallic) particles in the skull or
brain, cardiac pacemaker, deep brain stimulators, cochlear implant, braces or
permanent retainers

Further information on the trial in WHO primary registry

https://clinicaltrials.gov/show/NCT03788343

Further information on the trial from WHO database (ICTRP)

http://apps.who.int/trialsearch/Trial2.aspx?TrialID=NCT03788343

Further information on trial

Date trial registered

17.12.2018

Incorporation of the first participant

19.08.2019

Recruitment status

Recruiting

Academic title (Data source: WHO)

PICO: Phenylalanine and Its Impact on Cognition - Impact of Phenylalanine on Cognitive, Cerebral and Neurometabolic Parameters in Adult Patients With Phenylketonuria

Type of trial (Data source: WHO)

Interventional

Design of the trial (Data source: WHO)

Allocation: Randomized. Intervention model: Crossover Assignment. Primary purpose: Supportive Care. Masking: Double (Participant, Investigator).

Phase (Data source: WHO)

Phase 4

Primary end point (Data source: WHO)

Working memory (accuracy)

Secundary end point (Data source: WHO)

Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS);Resting-state fMRI;Functional Magnetic Resonance Imaging (fMRI) (working memory);Cognitive flexibility;Inhibition;Working memory (reaction time)

Contact information (Data source: WHO)

Please refer to primary and secondary sponsors

Trial results (Data source: WHO)

Results summary

no information available yet

Link to the results in the primary register

no information available yet

Information on the availability of individual participant data

no information available yet

Trial sites

Trial sites in Switzerland (Data source: BASEC)

Bern

Countries (Data source: WHO)

Switzerland

Contact for further information on the trial

Details of contact in Switzerland (Data source: BASEC)

Prof. Dr. phil. Regula Everts
+41 31 632 47 42
regula.everts@insel.ch

Contact for general information (Data source: WHO)

Regula Everts, Prof. Dr. phil.;Raphaela Muri, MSc
Department of Diabetes, Endocrinology, Nutritional Medicine and Metabolism (UDEM), Inselspital, Bern University Hospital
+41 31 632 47 42;+41 31 632 41 30
raphaela.muri@insel.ch;regula.everts@insel.ch

Contact for scientific information (Data source: WHO)

Regula Everts, Prof. Dr. phil.;Raphaela Muri, MSc
Department of Diabetes, Endocrinology, Nutritional Medicine and Metabolism (UDEM), Inselspital, Bern University Hospital
+41 31 632 47 42;+41 31 632 41 30
raphaela.muri@insel.ch;regula.everts@insel.ch

Principal Sponsor/Investigator

Principal sponsor (Data source: WHO)

University Hospital Inselspital, Berne

Additional sponsors (Data source: WHO)

University of Zurich

Authorisation by the ethics committee (Data source: BASEC)

Name of the authorising ethics committee (for multicentre studies only the lead committee)

Kantonale Ethikkommission Bern

Date of authorisation by the ethics committee

04.12.2018

Further trial identification numbers

Trial identification number of the ethics committee (BASEC-ID) (Data source: BASEC)

2018-01609

Secondary ID (Data source: WHO)

3837
2018-01609