Dépistage génétique en cascade de l'hypercholestérolémie familiale
Data source: BASEC
(Imported from 14.04.2021), WHO (Imported from 11.04.2021) Changed: 08.04.2021 Disease category: Genetic disorders, Coronary Heart disease, Nutritional and Metabolic diseases
Brief description of trial (Data source: BASEC)
Contexte général
En Suisse, il y a environ 40'000 sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale (HF), mais seulement 15% d'entre eux sont connus. Cette maladie est associée une élévation du mauvais cholestérol (LDL-c), et augment le risque de maladie cardiovasculaire apparaissant à un jeun age. Ainsi, on s'attend à ce que 5000 patients atteints d'HF souffrent d'un événement cardiovasculaire au cours des 5 prochaines années en Suisse.
Ce sous-diagnostic est une occasion manquée pour la prévention et le dépistage en cascade de la parenté pourrait donc aider à diminuer le risque cardiovasculaire. Cependant, la mise en œuvre d'un programme multicentrique de dépistage familial en cascade n'a jamais été testée en Suisse. Le contact direct par le médecin des membres de la famille d'un patient sans son autorisation n'est pas possible.
But et hypothèse
Notre objectif est de tester dans une étude dans toute la Suisse si le dépistage en cascade des membres de la famille d'un patient avec HF à l'aide d'un service centralisé favorisant l' approche direct permettra d'augmenter le taux de détection des patients avec HF.
Les résultats secondaires mesurés à un an comprennent l'utilisation optimale des médicaments hypolipidémiants et le contrôle du taux de cholestérol LDL-cholestérol.
Health conditions investigated
(Data source: BASEC)
hypercholestérolémie familiale (HF)
Health conditions(Data source: WHO)
Familial Hypercholesterolemia
Rare disease
(Data source: BASEC)
No
Intervention investigated (e.g. drug, therapy or campaign)
(Data source: BASEC)
Le volet intervention consistera en l'utilisation d'un système informatique centralisé avec l'envoi de messages pour réaliser trois cycles de dépistage en cascade des membres de la famille. Le contact avec les proches sera initié par le cas index et soutenu par un médecin et un service centralisé. Le cas index recevra un courrier électronique ou un message Whatsapp qu'il pourra ensuite adresser à ses parents du premier degré. Le courriel/message contiendra un lien vers une application web sécurisée avec un code pour la connexion. L'application fournira des informations sur le mode de transmission de l'HF, le risque cardiovasculaire associé à l'HF et la manière de réduire ce risque. Le parent peut ensuite remplir les informations -prénom, nom, courriel, relation avec le cas index- et donner son accord pour être contacté pour l'étude. La clinique spécialisée la plus proche prendra alors contact avec le parent pour organiser un nouveau dépistage.
Interventions(Data source: WHO)
Other: web-based centralized service and message
Criteria for participation in trial
(Data source: BASEC)
Avoir un taux de LDL-cholestérol élevé et une histoire familiale ou personnelle de maladie cardiovasculaire précoce
Exclusion criteria
(Data source: BASEC)
Ne pas avoir de parents du premier degré contactable
Inclusion/Exclusion Criteria(Data source: WHO)
Inclusion Criteria:
- patients with severe hypercholesterolemia and familial or personal history of early-onset cardiovascular disease = Dutch Lipid Clinic Network score (DLNC) >= 6 points.
Exclusion Criteria:
- Patients without at least one contactable first-degree family members
Further information on the trial in WHO primary registry