Rezidivierendem oder refraktärem primären Zentralnervensystem (ZNS)-Lymphom

Orale Einnahme von 80 mg PQR309 in Tablettenform.

Critères de participation à l’étude

1. Alter >= 18 Jahre. 2. Patienten mit histologisch/zytologisch nachgewiesenem primären ZNS-Lymphom. 3. Rezidivierendes oder refraktäres primären ZNS-Lymphom, nachgewiesen durch eine kraniale MRT.

Critères d’exclusion

1. Sekundäres ZNS-Lymphom oder Immunsuppression-assoziiertes ZNS-Lymphom. 2. Vorausgegangene allogene Stammzelltransplantation. 3. Patienten mit bleibenden Symptomen einer vorausgegangenen Ganzhirnbestrahlung.

Perte auditive de type neurosensorielle, de degré sévère à profond, corrigée par l'utilisation d'aides auditives.

Cette étude est composée de trois expériences successives qui se déroulent lors d’une seule séance de test. Les sujets normo-entendants ne participent qu’à la première expérience, les sujets malentendants participent à la totalité des expériences. Ces derniers n’utilisent pas leurs aides auditives pendant la séance de test. Le traitement effectué par leurs aides auditives est en effet simulé par ordinateur, de sorte que tous les stimuli sonores soient individualisés et reproduits au moyen d’un casque audio lors des expériences. Les expériences se déroulent dans une salle de classe de l’EPFL. Les participants font face à trois haut-parleurs placés à 30° sur leur droite et situés à différentes distances de leur position. Durant la présentation des stimuli sonores, les participants posent leur tête sur une mentonnière afin de rester immobile. Les participants disposent d’une interface graphique présentée sur un écran tactile pour effectuer les tâches demandées durant les expériences. Dans la première expérience, les participants sont invités à comparer simultanément cinq stimuli sonores provenant de cinq méthodes de traitement du son différentes (incluant celle de la nouvelle fonctionnalité) et à estimer, pour chacun d’eux, la distance les séparant de la source sonore. La tâche est répétée plusieurs fois selon les résultats rapportés par les participants au fur et à mesure. La seconde expérience est similaire à la première, mais la façon dont le traitement simulé des aides auditives est appliqué diffère. Dans la troisième expérience, les participants malentendants sont invités à comparer deux méthodes de traitement sonore en terme d’aspect naturel du son et à indiquer leur préférence pour l’une ou l’autre des méthodes. Les résultats ainsi collectés permettront d’évaluer les bénéfices de la nouvelle fonctionnalité, d’en proposer des améliorations, et de juger de la pertinence de son implémentation dans des produits futurs.

Critères de participation à l’étude

* Audition normale, avec des seuils auditifs inférieurs ou égals à 20 dB HL [sujets normo-entendants], * Perte auditive bilatérale de type neurosensorielle, de degré sévère à profond, et de préférence symétrique [sujets malentendants], * Utilisation régulièrement et depuis plus de trois mois d'une paire d'aides auditives de marque Phonak, commercialisée après juillet 2012 [sujets malentendants].

Critères d’exclusion

* Présence d'acouphène et/ou d'hyperacousie sévère et invalidante, * Présence de symptômes d'épilepsie associés à l'utilisation prolongée d'un écran, * Présence d'un handicap moteur perturbant la venue sur le campus de l'EPFL.

Zu Beginn jeder Vollnarkose bleiben alle Patienten für eine kurze Zeit ohne Beatmung, da in dieser Phase der Tubus in die Atemwege eingelegt wird, um die Patienten danach zu beatmen und so mit Sauerstoff zu versorgen ("Sicherung der Atemwege"). Es gibt eine Methode, in der Zeit, wo die Atmung stillt steht, über eine Sauerstoffkanüle über die Nase sehr viel Sauerstoff zu geben. Dadurch kann die Zeit, in der ein Mensch ohne Atmung überleben kann, deutlich verlängert werden. Wir wollen untersuchen, wie hoch der Sauerstofffluss über eine Nasenbrille in diesem Zeitraum sein muss, um einen eventuellen Sauerstoffabfall im Blut beim narkosebedingten Atemstillstand zu verhindern. Ausserdem wollen wir untersuchen, wie sich verschiedene Blutgase während dieser Zeit verhalten, um die Mechanismen hinter dieser Therapie-Möglichkeit besser zu verstehen. Damit lässt sich die Patienten-Sicherheit in Zukunft steigern. Die Untersuchung dauert maximal 15 Minuten und verzögert die Operation nicht. Nach der Operation werden den Patienten noch einige Fragen zu möglichen Nebenwirkungen gestellt. Nach deren Abschluss ist die Studie für sie beendet.

Im folgenden wird der Übersicht halber nur die männliche Form verwendet. Nachdem der Patient in den Operationssaal kommt, werden Oberärzte der Anästhesiologie des Inselspitals Ihnen eine arterielle Kanüle einlegen, damit der Blutdruck kontinuierlich überwacht werden kann. Dafür erhalten die Patienten am Handgelenk eine lokale Betäubung, bevor die Kanüle eingelegt wird. Danach schlafen die Patienten nach den Standards der Universitätsklinik für Anästhesiologie und Schmerztherapie wie üblich ein. Während der kompletten Messdauer werden die Patienten schlafen und nichts mitbekommen. Nach dem Einschlafen werden die Patienten wie immer mit einer Gesichtsmaske beatmet. Ist dies unmöglich kann der Patient nicht an der Studie teilnehmen und wird gemäss normalem Vorgehen weiterversorgt. Danach beginnt die Studie: Es wird 100% Sauerstoff mit einem Fluss von 70 l/min und geschlossenem Mund in einer Gruppe oder 100% Sauerstoff mit einem Fluss von 70 l/min und offenem Mund oder 100% Sauerstoff mit einem Fluss von 10 l/min mit geschlossenem Mund oder 100% Sauerstoff mit einem Fluss von 2 l/min mit geschlossenem Mund über eine Nasenbrille verabreicht. Die Zuteilung zu den Gruppen geschieht nach dem Zufallsprinzip und ist dem Patienten nicht bekannt. Die Patientenanzahl ist in jeder Gruppe gleich. Wir messen auch die Änderung des Sauerstoff- und Kohlendioxidgehaltes an der Haut über eine Klebe-Elektrode und zusätzlich alle zwei Minuten im Blut. Hierfür werden den Patienten insgesamt ca. max 50-100ml Blut abgenommen, was für einen Erwachsenen nicht spürbar ist. Ausserdem wird die Hirndurchblutung und -aktivität gemessen. Dafür werden kleine Kleber auf der Stirn befestigt. Ebenfalls wollen wir den elektrischen Widerstand im Brustkorb messen, um damit die Lunge darzustellen. Hierfür gibt es einen Gurt mit Kontaktstellen, den wir den Patienten anziehen werden. Wenn die Sauerstoffsättigung auf 92 % gefallen ist oder das Kohlendioxid auf 80 mmHg angestiegen ist, ist das Ende der Untersuchung erreicht und der Atemweg wird endgültig für den Eingriff gesichert. Falls die beiden oben genannten Kriterien nicht eintreten, wird die Prozedur nach maximal 15 Minuten beendet und verzögert die Operation nicht. Danach ist unsere Messung beendet und die Operation wird wie vorgesehen durchgeführt. Nach der Operation werden die Patienten durch einen Studienmitarbeiter besucht, der ihnen ein paar abschliessende Fragen stellt. Anschliessend ist die Studie für den Patienten vorbei.

Critères de participation à l’étude

Patienten müssen über 18 Jahre alt sein und für eine elektive (geplante) Operation eine Vollnarkose benötigen.

Critères d’exclusion

Erkrankungen, die Patienten besonders sensibel für leichten Sauerstoffmangel machen Erkrankungen, die Patienten besonders sensibel für erhöhtes Kohlendioxid im Blut machen Schwangerschaft

Alopécie induite par la chimiothérapie

Solution cutanée CG 428

Critères de participation à l’étude

- patientes présentant un cancer nécessitant une chimiothérapie pré-spécifiée - espérance de vie ≥ 6 mois

Critères d’exclusion

- autre traitement anticancéreux ayant un impact sur la chute des cheveux

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive neuromuskuläre Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust spinaler Motoneuronen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche führt. Diese seltene Krankheit ist die Hauptursache für die genetisch bedingte Mortalität bei Säuglingen und Kleinkindern. Ihre Inzidenz liegt bei 1 zu ca. 11.000 Lebendgeburten, die Heterozygoten- frequenz wird auf 1 zu 50–70 Personen geschätzt. Die Ursache von SMA ist eine homozygote Deletion (95 % aller Fälle) oder Mutation des SMN1 (Survival of Motor Neuron, Motoneuron-Überleben)-Gens auf Chromosom 5q (Genort 5q13), das für SMN codiert, ein essenzielles Protein, das sowohl in Nervenzellen als auch in Gliazellen exprimiert wird. Menschen verfügen über zwei SMN-Gene, das SMN1-Gen und das paraloge SMN2-Gen. Andere Spezies verfügen nur über ein SMN Gen, das dem humanen SMN1-Gen entspricht. Aufgrund der translational synonymen C >T-Mutation an Nukleotid 6 in Exon 7 verläuft das Spleissen der SMN2 prä mRNA anders, genauer gesagt unter Ausschluss von Exon 7 in 85−90 % der reifen SMN2-Transkripte, was ein instabiles SMND 7-Protein ergibt, das schnell zerfällt. SMN2-mRNA in voller Länge wird also nur bei 10−15 % aller Spleissereignisse hergestellt. Da SMA-Patienten nur über das SMN2-Gen verfügen, ist die Konzentration des SMN-Proteins bei ihnen deutlich herabgesetzt. Die Wiederherstellung der SMN-Protein-Konzentration bei SMA-Patienten durch Modulation des SMN2-prä-mRNA-Spleissens unter Einschluss von Exon 7 in das mRNA-Transkript zur Erhöhung der Expression des vollständigen Proteins durch das SMN2-Gen ist ein vielversprechender Therapieansatz für SMA.
Maladie rare: Oui

 Untersuchung der Wirkung der Behandlung mit RO7034067 auf den von der Betreuungsperson eingeschätzten Gesundheitszustand des Säuglings und die Auswirkungen auf die Betreuungsperson, gemessen anhand des Infant Toddler Quality of Life Questionnaire (Fragebogen zur Lebensqualität von Säuglingen und Kleinkindern) nach 12 und 24 Monaten.  Beurteilung des Verhältnisses zwischen Brust- und Kopfumfang nach 12- und 24-monatiger Behandlung mit RO7034067.  Untersuchung der Wirkung der Behandlung auf vordefinierte krankheitsbedingte unerwünschte Ereignisse nach 12 und 24 Monaten.  Untersuchung der Wirkung der Behandlung mit RO7034067 auf die Zeit bis Krankenhausaufenthalt, Zeit bis zur akuten respiratorischen Insuffizienz und Zeit bis zum Verlust der Schluckfunktion.  Bewertung der Wirkungen von RO7034067 auf das längere Sitzen nach 24 Monaten bei denjenigen Säuglingen, die nach 12 Monaten saßen.  Beurteilung des Aufrechterhaltens der Wirkungen von RO7034067 auf die Atemfunktion nach 24 Monaten bei denjenigen Säuglingen, die nach 12 Monaten eine Reduktion des Phasenwinkels um 30 Grad erreicht hatten.

Critères de participation à l’étude

1) Männliche und weibliche Säuglinge im Alter von 28 Tagen (1. Lebensmonat) bis (einschließlich) 210 Tagen (7. Lebensmonat) zum Zeitpunkt der Aufnahme. Die ersten 3 in Teil 1 aufgenommenen Säuglinge müssen zwischen 150 Tagen (5 Monaten) und einschließlich 210 Tagen (7 Monaten) alt sein, und der erste Säugling muss ein Mindestkörpergewicht von 7 kg haben. Die Aufnahme ist definiert als der Zeitpunkt, an dem dem Patienten seine Dosierungsnummer zugewiesen wird. 2) Bestätigte Diagnose einer autosomal-rezessiven SMA (5q): a) Genetische Bestätigung einer homozygoten Deletion oder einer kombinierten Heterozygotie, die einen Funktionsverlust des SMN1-Gens prognostiziert. b) Klinische Vorgeschichte, Zeichen oder Symptome, die einer SMA Typ 1 zuzurechnen sind, also erniedrigter Muskeltonus, fehlender tiefer Sehnenreflex (TSR) und/oder Faszikulationen der Zunge mit Einsetzen in einem Alter von mehr als 28 Tagen, aber vor (einschließlich) dem 3. Monat, sowie Unfähigkeit zum selbstständigen Sitzen (ohne Stütze) zum Zeitpunkt des Screenings. 3)Patient hat zwei Kopien des SMN2-Gens, bestätigt durch zentrale Testung.

Critères d’exclusion

1) Gleichzeitige oder frühere Teilnahme an einer Studie mit einem experimentellen Medikament oder Medizinprodukt in den letzten 90 Tagen vor dem Screening oder innerhalb eines Zeitraums von 5 Halbwertszeiten (längerer Zeitraum maßgeblich). 2) Gleichzeitige oder frühere Teilnahme an einer Studie mit gegen SMN2 gerichteten Antisense-Oligonukleotiden oder mit SMN2-Splicing-Modulatoren oder mit Gentherapie. 3) Krankenhausaufenthalt aufgrund eines Lungenereignisses innerhalb der letzten 2 Monate oder zum Screening-Zeitpunkt bereits geplanter Krankenhausaufenthalt aus diesem Grund

L’épilepsie est une maladie du cerveau fréquente et qui peut être très grave, voire même mortelle. Ce qu’on appelle l’épilepsie est une tendance à souffrir de crises épileptiques, qui sont définies comme la survenue de manifestations (par exemple une perte de connaissance, des mouvements involontaires, ou des sensations anormales comme des hallucinations) causées par une activité anormalement intense ou synchronisée des neurones du cerveau. Cependant, on comprend encore très mal ce qui se passe réellement au niveau de ces neurones durant une crise épileptique. Ce manque de connaissances est dû au fait que les neurones du cerveau sont très difficiles à étudier chez l’être humain. Le but de l’étude IN-MAP est de savoir s’il est possible d’utiliser de façon sûre un dispositif médical permettant d’enregistrer l’activité de neurones dans le cerveau humain, et ainsi de mieux comprendre comment des perturbations de l’activité de ces neurones déclenchent les manifestations de l’épilepsie.

L’étude IN-MAP propose d’utiliser un dispositif médical appelé NeuroPort Array, fabriqué par la compagnie Blackrock Microsystems (Salt Lake City, USA). Ce système consiste en une grille de 100 micro-électrodes en silicium disposées en un carré de 4 millimètres de côté, qui sont implantées à 1.5 millimètres à l’intérieur de la surface du cerveau, le cortex cérébral. Le NeuroPort Array est capable d’enregistrer en même temps l’activité d’une centaine de neurones environ. Les 100 micro-électrodes sont reliées à un piédestal fixé à l’os du crâne et qui traverse le cuir chevelu, puis les signaux neuronaux sont envoyés, au moyen d’un câble connecté au piédestal, à des ordinateurs qui enregistrent et décodent les signaux émis par les neurones. Etant donné qu’une opération neurochirurgicale est nécessaire pour mettre en place les micro-électrodes, et étant donné que le but de l’étude est de mieux comprendre ce qui se passe au niveau des neurones durant l’épilepsie, nous proposons d’inclure dans l’étude IN-MAP uniquement des patients souffrant d’épilepsie qui doivent déjà subir une intervention neurochirurgicale pour implanter des électrodes d’EEG intracrânien dans le cadre du traitement chirurgical de leur épilepsie. Le but clinique de cet EEG intracrânien est de localiser le plus précisément possible la région du cerveau où sont générées les crises épileptiques, avant de proposer une chirurgie pour enlever cette région et ainsi diminuer les crises. L’implantation des micro-électrodes se fait en même temps que l’implantation des électrodes d’EEG intracrânien clinique. Une fois l’EEG intracrânien clinique et les micro-électrodes implantés, les patients sont hospitalisés en unité d’exploration de l’épilepsie pour attendre la survenue de crises épileptiques. L’activité des neurones captés par les micro-électrodes est enregistrée par le système NeuroPort en continu, en parallèle à l’EEG intracrânien clinique. Lorsque les patients ont eu quelques crises épileptiques et que la période d’évaluation clinique est terminée (en général après 2 semaines, au maximum après 29 jours), une deuxième opération chirurgicale est pratiquée pour explanter l’EEG intracrânien clinique et les micro-électrodes. L’étude se termine lorsque les patients quittent l’hôpital.

Critères de participation à l’étude

L'étude IN-MAP recrutera des patients: - chez qui il est nécessaire (pour soigner l'épilepsie) d'implanter des électrodes d'EEG à l'intérieur du crâne, à la surface du cerveau - chez qui la possibilité d'effectuer une opération de chirurgie pour soigner l'épilepsie est considérée comme très probable - chez qui les crises d'épilepsie impliquent une région du cerveau qui n'est pas cruciale pour une fonction neurologique très importante comme le langage ou le contrôle des mouvements

Critères d’exclusion

La participation à l'étude IN-MAP n'est pas possible pour des patients: - qui ont des crises qui causent un comportement violent ou des mouvements très importants - qui ont des problèmes psychiatriques, psychologiques ou médicaux sévères en plus de l'épilepsie - qui sont des femmes enceintes ou en train d'allaiter

Patienten mit einer Herzkranzgefässkrankheit oder einer akuten Herzkreislauferkrankung, welche eine Behandlung zur Vorbeugung von weiteren Herzkomplikationen benötigen, werden mit dem Einsetzen eines Stents in ein Herzkranzgefäss behandelt. Das Einsetzen eines Stents ist eine Routinebehandlung für Patienten mit solchen Herzkrankheiten. Der BuMA SupremeTM (BuMA DES) gehört zu den medikamenten-absondernden Stents (DES). DES heisst «drug eluting stent». Ein Stent ist ein winziges Röhrchen aus Drahtgeflecht aus einer Kobalt-Chrom Metallverbindung, welches in das verengte Herzgefäss eingesetzt wird, um den Blutfluss wieder herzustellen. Ein Stent kann auch verhindern, dass sich das Blutgefäss wieder verengt und später blockiert wird. Bei dieser Studie sollen mehr Informationen über die Sicherheit und Wirksamkeit des BuMA Supreme™ Stent Systems gesammelt werden, und mit frei auf dem Markt erhältlichen Stent Systemen verglichen werden.

Bei dieser Studie sollen mehr Informationen über die Sicherheit und Wirksamkeit BuMA DES Stent Systems gesammelt werden. Patienten mit einer Herzkranzerkrankung oder einer akuten Herzkreislauferkrankung werden in die Studie eingeschlossen. Diese Patienten benötigen das Einsetzen eines Stents. Der BUMA DES wird dabei verglichen mit einem auf dem Markt erhältlichen Stent DES. Das Einsetzen eines Stents ist eine Routinebehandlung für Patienten mit solchen Herzkrankheiten. Mit dieser Studie wollen wir herausfinden, ob die Eigenschaften des BuMA DES sicherer und/oder wirksamer sind, als die Eigenschaften bereits erhältlichen standardmässigen Stents.

Critères de participation à l’étude

• Patienten mit einer Herzkranzgefässkrankheit oder einer akuten Herzkreislauferkrankung • Der Patient eignet sich für das Einsetzen eines Stents oder für eine notfallmässige Herzgefässoperation. • Männer und Frauen, die 20 Jahre oder älter sind • Bereitwilligkeit um schriftlich in die Studie einzuwilligen und an den Nachfolgeuntersuchungen oder Nachfolgekontakten teilzunehmen

Critères d’exclusion

• Schwangere oder stillende Frauen und Frauen, die eine Schwangerschaft innerhalb eines Jahres nach Einsetzen des Stents planen. • Patienten mit Blutungsneigung oder einer Gerinnungsstörung, sowie Patienten, bei denen eine Blutverdünnung nicht möglich ist oder die eine Bluttransfusion ablehnen. • Patienten die bereits eine Behandlung mit Gerinnungshemmern/ Blutverdünnern erhalten. • Patienten mit einem schweren Herzinfarkt oder ungenügender Herzleistung • Eingeschränkte Nierenfunktion • Patienten, die innerhalb der letzten 3 Monate einen Stent im gleichen Herzkranzgefäss erhalten haben

Hypertension artérielle pulmonaire
Maladie rare: Oui

Aucune

Critères de participation à l’étude

• Le patient doit être un patient incident, c.-à-d. l'hypertension artérielle pulmonaire a été récemment diagnostiquée • Âge au moment du diagnostic: ≥ 3 mois et <18 ans • L'hypertension artérielle pulmonaire doit avoir été diagnostiquée par cathétérisme cardiaque

Critères d’exclusion

Patients du groupe 2 selon la classification clinique de NICE révisée