Bis zu 24 Patienten (5 Patientenin der Schweiz) mit SMA im Alter von 12 bis 60 Jahren werden an dieser Studie teilnehmen. Alle Patienten in dieser Studie haben zuvor an einer anderen Studie für SMA teilgenommen (und zwar an einer Studie mit einem Prüfmedikament, das auf das SMN2-Gen gerichtet ist). Der Patient erhält das Studienmedikation RO7034067 2 Jahre lang in einer Dosierung von 3 mg pro Tag oder über eine Ernährungssonde. Die Dosierung kann – ausgehend von den ersten Ergebnissen – angepasst werden.

Criteri per la partecipazione alla sperimentazione

Männliche und weibliche Patienten im Alter von 12–60 Jahren (zum Zeitpunkt der Voruntersuchung) 2. Bestätigte Diagnose einer autosomal rezessiven SMA (5q): − Genetische Bestätigung eines homozygoten Verlusts oder Heterozygotie, die einen Funktionsverlust des SMN1-Gens prognostiziert. − Klinische Symptome, die einer SMA Typ 2 oder Typ 3 zuzurechnen sind. 3. Frühere Teilnahme an einer Studie mit einem gegen SMN-2 gerichteten Antisense-Oligonukleotid oder SMN2-Splicing-Modulator, ausser RO7034067.

Criteri di esclusione

Nichterfüllen der Voraussetzungen zur Teilnahme an der Studie 2. Gleichzeitige Teilnahme an einer investigativen Arzneimittelprüfung oder Gerätestudie. 3. Frühere Teilnahme an einer Studie mit einem gegen SMN-2 gerichteten Antisense-Oligonukleotid oder SMN2-Splicing-Modulator, ausser RO7034067, in den letzten 90 Tagen vor der Voruntersuchung. 4. Frühere Teilnahme an einer investigativen Arzneimittelprüfung oder Gerätestudie, ausgenommen die Studie über gegen SMN-2 gerichtete Antisense-Oligonukleotide oder SMN2-Splicing-Modulatoren, in den letzten 90 Tagen vor der Voruntersuchung bzw. innerhalb eines Zeitraums von 5 Halbwertszeiten der Studienmedikation (längerer Zeitraum massgeblich). 5. Jegliche Form der Gen- oder Zelltherapie in der Anamnese. 6. Nach Ermessen des Prüfarztes klinisch signifikante instabile gastrointestinale, renale, hepatische oder endokrine Erkrankung oder Erkrankung des kardiovaskulären Systems.

L’ Hépatoblastome (HB) et le carcinome hépatocellulaire (CHC) sont deux types de cancer du foie. Le cancer du foie est une maladie rare chez les enfants et les jeunes adultes et peut normalement être traité avec la chirurgie et la chimiothérapie (traitement médicamenteux). Cependant, une chimiothérapie peut mener à des effets secondaires au long cours. Le but de cette étude est de trouver des meilleures stratégies de traitement qui améliorent pas seulement le pronostic de la maladie, mais aussi la qualité de la vie du patient. Cette étude se propose d’évaluer l’efficacité d‘un traitement moins intense , dans le but de réduire les effets secondaires. Se propose en outre d'améliorer le pronostic des formes tumorales plus agressives, en comparant des nouvelles thérapies avec les stratégies actuelles.

Criteri per la partecipazione alla sperimentazione

Diagnostic d'une tumeur de foie du type HB ou HCC Patients moins de 30 ans

Criteri di esclusione

Traitement précédent avec des traitements de chimiothérapie/radiothérapie Maladie récurrente Infection incontrôlée Tumeur secondaire Grossesse ou allaitement

Ziel: Das primäre Ziel der Studie ist die grundlegende Funktionalität der Prototypen des weichen Exoskeletts für die unteren Extremitäten zu bestimmen. Als sekundäre Ziele werden sowohl die Bewegungsabläufe, die Drehmomente und Muskelaktivität der unteren Extremitäten beim Gehen ohne das Exoskelett und mit dem Exoskelett gemessen, da diese Informationen für die Entwicklung der weiteren Prototypen wichtig ist. Design: Das Design entspricht einer Testung der grundlegenden Funktionalität mit verschiedenen Konditionen (inklusive Kontrollkondition) welche während der gleichen Mess-Sitzung erhoben werden. Beim Alpha Prototypen werden die Konditionen „ohne Exoskelett“, „mit Knie Modul“, und 2 Versionen von „mit Fuss-Modul“ getestet. Pro Entwicklungsschritt werden drei gesunde Personen und jeweils drei ältere Personen sowie je drei Personen mit Schlaganfall und inkomplettem Querschnitt rekrutiert. Die Testung verläuft bei jedem Entwicklungsschritt gleich. Resultate: Die grundlegende Funktionalität wird in einem schriftlichen Bericht festgehalten. Die Körperbewegung (Kinematik) wird mittels 3-dimensionaler Bewegungsmessung (Kameras: Vicon Motion System sowie Bewegungssensoren: XSens) erhoben, gleichzeitig wird die Muskelaktiviät mittels Oberflächen-EMG (myon) gemessen. Die Bodenreaktionskräfte werden mit einer Kraftmessplatte (AMTI) erfasst. Die statistische Auswertung erfolgt beschreibend.

Criteri per la partecipazione alla sperimentazione

18-85 Jahre alt Schuhgrösse 39-42 Gesund, oder nach Schlaganfall, oder nach inkompletter Querschnittslähmung oder mit altersbedingter Gangeinschränkung

Criteri di esclusione

akute Erkrankungen Amputation

In der aktuellen Studie führen wir eine Reihe von Verhaltenstest zum individuellen Lern- und Entscheidungsverhalten durch und messen dabei auch Ihre Gehirnaktivität. Bei den Verhaltenstests werden über einen Computer verschiedene Reize präsentiert und die Reaktionen auf diese Reize in Form von Tastendruck, aufgezeichnet. Die dargebotenen Reize sind audiovisueller Natur, d.h. einzelne Töne, Bilder oder Videosequenzen. Zusätzlich zum Verhalten wird Ihr Gehirnstrom mit Hilfe von Elektroenzephalographie (EEG) gemessen. Dazu werden Elektroden verwendet die auf der Aussenseite des Kopfes platziert werden. Um den Ort des Signals möglichst genau bestimmen zu können nehmen wir zusätzlich ein strukturelles Bild Ihres Gehirns mit einem Magnetresonanztomographen auf. Diese Messung findet vor der eigentlichen Studie an einem separaten Termin statt. Kognitive Eigenschaften wie Impulsivität, Zwanghaftigkeit oder Risikofreudigkeit sind extrem variabel in der gesunden Bevölkerung. Meistens werden für ihre Messung Fragebögen verwendet, die allerdings voraussetzen, dass man sich selbst gut einschätzen kann. Eine möglicherweise aussagekräftigere Alternative stellen Verhaltenstests dar, die das individuelle Lern- und Entscheidungsverhalten von Menschen quasi in Aktion messbar machen. Die Beobachtung von Verhaltensweisen als auch die alleinige Messung der Gehirnaktivität ermöglichen uns jedoch auch nur teilweise, die bewussten und unbewussten Vorgänge in unserem Gehirn zu verstehen. Wir versuchen daher zusätzlich mit Hilfe von mathematischen Modellen die Mechanismen, mit denen das individuelle Gehirn Informationen verarbeitet, zu beschreiben und verstehen zu lernen und Rückschlüsse auf übergreifende kognitive Mechanismen zu ziehen. Dieser interdisziplinärere wissenschaftliche Ansatz nennt sich «Neuromodeling». Unser Ziel ist es mit Hilfe von «Neuromodeling» kognitive Eigenschaften und ihre zugrunde liegenden Mechanismen besser zu Verstehen.

Criteri per la partecipazione alla sperimentazione

Teilnehmer, welche die folgenden Kriterien erfüllen, können an der Studie teilnehmen: - Alter von 18 bis 40 Jahre - Abwesenheit von akuten oder chronischen Erkrankungen - Unterschriebene Einverständniserklärung - Bereitschaft, sich an die Vorgaben des Studienprotokolls zu halten

Criteri di esclusione

Bei folgenden Ausschlusskriterien können die Probanden nicht an der Studie teilnehmen: - Aktuelle Einnahme von Medikamenten (ausser hormonelle Kontrazeption) - Drogenabhängigkeit (aktuell oder in der Vergangenheit), ausser Nikotin - Vergangene oder aktuelle neurologische oder psychiatrische Erkrankung - Schwere Gehirnerkrankung, Gehirnverletzung oder Gehirn-Operation (in der Vergangenheit oder aktuell) Zusätzlich Ausschlusskriterien für den EEG-Studienarm: - Personen, die nicht längere Zeit still sitzen können (Niesen, Husten, starkes Jucken, Zittern, unwillkürliche Bewegungen, starke Schmerzen) - Linkshänder - Personen mit einem Herzschrittmacher - Personen mit einem Hörgerät - Personen, die unter Klaustrophobie leiden - Personen mit einer Glatze oder Rasta-Locken Zusätzliche MRI-spezifische Ausschlusskriterien: - Personen mit MRI-inkompatiblen metallischen Implantaten (z.B. künstliche Gelenke, implantierte Chips) - Personen, die nicht längere Zeit still liegen können (Niesen, Husten, starkes Jucken, Zittern, unwillkürliche Bewegungen, starke Schmerzen) - Personen, die unter Klaustrophobie leiden - Personen mit einem Hörgerät - Personen, die möglicherweise Metallsplitter im Körper tragen (z.B. Granatsplitter) - Bei Frauen: Schwangerschaft (kontrolliert mittels Urin-Schwangerschaftstest vor dem Experiment)

Das Ziel der Studie ist es, nicht-invasive Messungen von Verhalten, funktioneller Magnetresonanztomografie (fMRI) und Elektroenzephalografie (EEG) zu erhalten, welche mittels mathematischer Analyse erlauben, den Einfluss von Serotonin auf zielgerichtete Entscheidungsfindung festzustellen. Zusätzlich untersuchen wir, wie diese Prozesse durch individuelle Unterschiede in der Persönlichkeit und in serotonin-relevanten genetischen Polymorphismen beeinflusst werden. In diesem Projekt wollen wir neurobiologische Mechanismen der Impulsivität in der Entscheidungsfindung bei gesunden Probanden mittels einer etablierten neuropharmakologischen Massnahme untersuchen. Genauer gesagt wollen wir den Beitrag des serotonergen Systems auf zielgerichtete Entscheidungsfindung in Verhaltensexperimenten untersuchen, die ein Gleichgewicht zwischen riskantem und belohnungssuchendem Verhalten sowie zwischen Unsicherheitstoleranz und inhibitorischer Kontrolle erfordern.

Criteri per la partecipazione alla sperimentazione

- Gesunde männliche Freiwillige im Alter von 18 bis 40 Jahre - Rechtshänder - europäische Abstammung

Criteri di esclusione

- keine neurologische oder psychiatrische Erkrankung oder andere schwere Erkrankung - weiter MRI- und EEG-spezifische Ausschluss-Kriterien gemäss Studienprotokoll